Un enregistrement du RCF atypique

C. FIRTION*, D. CHRISTMANN**, B. GASSER***, B. LANGER*

* Département de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg.
** Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg.
*** Service d'Anatomopathologie, Hôpital Civil, Strasbourg.
 
 
 

Mme D. C., 19 ans, seconde geste, nullipare, sans antécédent particulier, est transférée à 31 SA pour troubles du rythme cardiaque fútal. A l'admission, le monitorage fútal met en évidence une importante arythmie avec épisodes de bradycardie à 70 battements par minute (fig. 1). L'échographie cardiaque réalisée en urgence montre la présence de masses tumorales au niveau du septum interventriculaire et de la paroi ventriculaire. La fonction ventriculaire était normale. L'analyse rythmologique en mode TM met en évidence une bradyarythmie intermittente en rapport avec des extrasystoles ventriculaires ou auriculaires, entrecoupée de périodes de rythme normal.
 

Fig. 1 : Monitoring du RCF révélant la bradyarythmie.

Le commentaire

La bradyarythmie était en fait secondaire à des rhabdomyomes, tumeurs bénignes, qui représentent 60 % des cas de tumeurs cardiaques découvertes en anténatal. Plus rarement, il s'agit de tératome, d'hémangiome, de myxome ou de fibrome. Dans plus de 50 % des cas, les rhabdomyomes sont associés à une sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie dont le pronostic repose en grande partie sur l'atteinte neurologique. Le bilan a compris une échographie morphologique qui ne montrait pas d'anomalies cérébrale, rénale, rétinienne ou cutanée. Le caryotype était normal. Enfin, l'IRM cérébrale fútale faite à 33 SA paraissait normale.

Sachant que les lésions de la maladie de Bourneville sont progressivement évolutives, une surveillance échographique a été réalisée et a conduit à une seconde IRM pratiquée à 36 SA (fig. 2 et 3). Elle confirmait malheureusement la présence de multiples nodules sous-épendymaires périventriculaires ainsi qu'au niveau des trous de Monro.

En raison du sombre pronostic neurologique de la sclérose tubéreuse de Bourneville, une interruption médicale de grossesse a été proposée et acceptée par le couple.

L'examen anatomo-pathologique (fig. 4 et 5) confirmait le diagnostic. Au niveau cardiaque, le nodule le plus important (3 x 2 x 1,5 cm) siégeait au niveau du septum interventriculaire. Il en existait 3 autres de 0,4 à 0,7 cm au niveau de chaque ventricule. Au niveau cérébral, on retrouvait de nombreux nodules de 0,1 à 0,4 cm au niveau de la portion moyenne des ventricules latéraux ; le cortex cérébral présentait plusieurs foyers marqués par des hétérotopies neuronales ou des plages de désorganisation totale du cortex. Les poumons et les reins étaient d'aspect normal.
 
 
 

Fig. 2 et 3 : IRM cérébrale in utero à 35 semaines montrant les nodules tubéreux sous-épendymaires péri-ventriculaires et au niveau des trous de Monro.
Fig. 4 et 5 : Aspects macroscopiques des nodules tubéreux externes et internes au niveau cardiaque.

En pratique

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, mais à pénétrance et à expressivité variables. Sa fréquence est estimée de 1/6 000 à un 1/10 000 grossesses. On a mis en évidence deux mutations sur les gènes supresseurs de tumeurs TSC1 (9q34.3, codant pour l'hamartine) et TCS2 (16p13.3, codant pour la tubérine) totalisant chacune pour 50 % des atteintes familiales. Mais, dans près de 80 % des cas, il s'agit de mutations de novo.

Cette affection se caractérise par une atteinte multiviscérale avec présence d'hamartomes principalement cérébraux, rénaux et cutanés. L'évolution est sévère : 60 à 80 % des nouveau-nés seront handicapés et 75 % des enfants décèdent avant 25 ans.

Les rhabdomyomes cardiaques très fréquents sont le plus souvent découverts en anténatal ou dans les premiers mois de vie. Cinquante pour cent d'entre eux régressent spontanément dans les deux premières années de vie. Les autres peuvent entraîner des arythmies et/ou une insuffisance cardiaque, qui sont fatales dans la majorité des cas.

L'atteinte neurologique est constituée anatomiquement par des nodules tubéreux (astrocytomes à cellules géantes) à localisation corticale et sous-épendymaire, associés ou non à des hamartomes rétiniens. Elle a un mauvais pronostic clinique, puisqu'elle peut se traduire par des épilepsies rebelles (partielles complexes ou spasmes infantiles), des troubles comportementaux et un retard mental.

Sur le plan rénal, on peut retrouver des hamartomes ou angiomyolipomes, qui présentent un risque de transformation sarcomateuse épithéliale ou une polykystose.

Enfin, au niveau cutané, on peut observer des macules achromiques, des angiofibromes de la face, des fibromes sublinguaux ou des plaques fibreuses.
 
 

Conclusion

La survenue d'une bradyarythmie impose une échocardiographie en urgence. Il n'existe pas pour l'instant de diagnostic génétique anténatal de la sclérose tubéreuse de Bourneville. En cas de suspicion de cette maladie, il ne faut pas hésiter à demander un conseil génétique en raison du polymorphisme de l'atteinte et à répéter les examens morphologiques, en particulier l'échocardiographie et l'IRM cérébrale, l'atteinte cérébrale pouvant ne se manifester que tardivement.