Discordance entre le sexe chromosomique et le sexe échographique
N. ROY-DAHHOU*, K. PLUQUAILEC-BILAVARN*
* CH - ST-MALO.
 

  Le contexte
 

Mme R., 23 ans, primigeste, a bénéficié díune amniocentèse pour triple test à 1/223. Le caryotype est revenu normal : 46XX. Líéchographie morphologique faite à 23 SA, qui est normale, montre par contre que le fútus est de sexe masculin.

Le diagnostic

Devant la discordance entre le sexe chromosomique et le sexe échographique, on évoque soit une contamination par les cellules maternelles, soit un pseudo-hermaphrodisme féminin dont líétiologie la plus fréquente est líhyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase, soit un mâle 46XX porteur du gène SRY.

Une seconde amniocentèse a donc été réalisée pour dosages hormonaux dans le liquide amniotique et caryotype suivi díune hybridation in situ métaplasique.

Les taux de la 17 alpha-progestérone et de la delta4 androstenedione sont revenus normaux ; et le taux de testostérone est à la limite inférieure de la normale.

Le caryotype est 46XX, mais líhybridation in situ fluorescente métaplasique à líaide de la sonde centromérique du chromosome X et la sonde spécifique du SRY localisé en Ypl 1.3 ont montré la présence du SRY transloqué à líextrémité des bras courts díun des deux chromosomes X.
 

Le commentaire

Líhomme 46XX porteur du gène SRY est de morphotype masculin comme pour le Klinefelter dont il constitue une forme clinique. Le diagnostic est en général fait à líâge adulte, soit pour hypogonadisme, soit lors díun bilan de stérilité. Dans cette observation, le diagnostic a été fait in utero de manière fortuite, le caryotype ayant été motivé pour risque de trisomie 21.