Sclérose tubéreuse de Bourneville
F. CUILLIER, J.C. SOMMER*
*  Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital F. Guyon - SAINT-DENIS, LA REUNION.
 
 

Le contexte

Madame B., 40 ans, ayant été césarisée à deux reprises, consulte pour la réalisation de líéchographie morphologique de sa troisième grossesse à 24 SA. Le caryotype fútal est 46 XY. Cette échographie retrouve une lésion hyper-échogène, non calcifiée, homogène, à contours réguliers au niveau de la pointe du cúur et du septum interventriculaire (11 mm x 7 mm) (fig. 1). Les quatre cavités cardiaques, les gros vaisseaux et le reste de la morphologie fútale sont normaux. Le rythme cardiaque est régulier. La croissance fútale évolue normalement, mais la taille de la tumeur intracardiaque progresse pour atteindre 47 mm x 40 mm x 33 mm à 32 SA (fig. 2).
 
 

Fig. 1 : Image échographique du cúur fútal à 24 SA montrant le rhabdomyome au niveau de líextrémité du septum intraventriculaire.		Fig. 2 : Image échographique du cúur du fútus montrant le rhabdomyome du septum interventriculaire mesurant 47 mm x 40 mm x 33 mm.

Le diagnostic

Par ordre de fréquence, le premier diagnostic évoqué était celui de rhabdomyome intracardiaque, mais il níy avait aucun cas de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) dans la famille. Les rhabdomyomes, surtout síils sont multiples, sont le signe díappel essentiel pour le diagnostic anténatal de STB. Or cette tumeur semblait unique. Líabsence de calcification intra-tumorale nous faisait alors évoquer un tératome ou un fibrome.

Les tératomes sont des tumeurs bénignes congénitales (1/20 000). Pouvant être solide, kystique ou mixte, des calcifications toutefois existent dans 1/3 des cas. Cependant, les localisations thoraciques sont exceptionnelles (4 %). De plus, les tératomes intracardiaques suscitent surtout un hydrops par compression des gros vaisseaux. Ces tumeurs sont souvent uniques avec un épanchement péricardique. Six diagnostics anténatals de tératomes médiastinaux ont été rapportés, le diagnostic le plus précoce ayant été fait à 22 SA.

Les fibromes sont des masses isolées parfois situées dans le mur ventriculaire ou dans le septum, díaspect hyper-échogène, mais avec une écho-structure proche du myocarde. Ils sont plutôt localisés sur un cordage ou un pilier de valve auriculo-ventriculaire, mais ils ne sont jamais obstructifs et rarement associés à des troubles du rythme cardiaque.

Líhémangiome était éliminé, le Doppler ne montrant pas de shunts artério-veineux. Ce sont des tumeurs vasculaires souvent diagnostiquées en période néonatale et se localisant exceptionnellement dans le médiastin ou dans le cúur (2,8 % des tumeurs cardiaques primitives). Ils sont souvent sessiles, plutôt situés près de líatrium droit et il existe fréquemment un épanchement péricardique.

Les myxomes sont aussi des tumeurs isolées, mais qui níont jamais été rapportées chez le fútus. Ce sont les tumeurs cardiaques bénignes les plus fréquentes chez líadulte (50 %). Elles sont mobiles et le plus souvent localisées dans líatrium gauche. Elles apparaissent homogènes et díéchogénicité mixte.

Notre tumeur níétait pas un ostéome, car líaspect échographique est caractéristique avec des calcifications lui conférant un aspect hyper-échogène et visible tôt lors de la grossesse, il est souvent solitaire. Le premier diagnostic anténatal a été rapporté par Fung à 17 SA.

Les neuroblastomes et les sarcomes sont rarissimes en intracardiaque et plutôt de découverte post-natale.

LíIRM réalisée à 33 SA nous a permis de redresser le diagnostic en faveur díun rhabdomyome et díune STB. En effet au niveau du parenchyme cérébral, líIRM découvrait une image arrondie centimétrique dans la région sous-corticale frontale gauche, ainsi que díautres images nodulaires en para-ventriculaire évocatrices de tubers (fig. 3 et 4).

En accord avec la patiente, on décidait díinterrompre la grossesse. A 34 SA, après lyse fútale, líenfant mort-né de 2 950 grammes était extrait par césarienne. Líautopsie confirmait líexistence díun rhabdomyome intracardiaque de 4 cm et au niveau du cerveau des tubers para-ventriculaires et corticaux entérinaient le diagnostic de STB.
 

Fig. 3 et 4 : IRM cérébrale fútale à 33 SA : Coupe coronale en mode T2 montrant un tubers sous-cortical frontal gauche hyper-intense (à gauche).Coupe para-sagittale gauche en mode T1 montrant un nodule sous-épendymaire typique ainsi que le tubers sous-cortical frontal gauche (à droite).

Le commentaire

La STB (Recklinghausen, 1882) est une phacomatose autosomique dominante, dont 66 % des cas diagnostiqués lors de líenfance résultent díune néo-mutation. Elle associe des lésions neurologiques, oculaires (phacomes rétiniens), cutanées (adénomes sébacés), rénales (tumeurs) et cardiaques. Son incidence est estimée à 1/30 000 (1/200 chez les enfants retardés). Les troubles mentaux atteignent plus de 90 % des sujets et les crises díépilepsie (syndrome de West) sont alors très fréquentes. Cependant, de rares personnes atteintes par la STB ont une intelligence normale.

Les tumeurs cardiaques primitives décrites pour la première fois au XVIe siècle ont une incidence de 0,027 % chez les nouveau-nés. Les plus fréquentes sont les rhabdomyomes (60 %), les tératomes (20 %), puis les fibromes (12 %). Visibles lors de líéchographie morphologique fútale, les rhabdomyomes cardiaques sont les tumeurs bénignes les plus communes, mais associées à une STB dans 51 à 86 % des cas. Inversement, chez 50 à 60 % des patients ayant une STB, un rhabdomyome intracardiaque est présent. Recklinghausen a rapporté la première association rhabdomyome intracardiaque et STB.

Ces rhabdomyomes sont des hamartomes des muscles lisses, hyper-échogènes, homogènes, arrondis, multiples, bien circonscrits et faisant saillie dans la cavité cardiaque. Les localisations peuvent être septales, ventriculaires ou intra-pariétales plus ou moins proches des valves conditionnant leur fonctionnement. Ils sont cependant rarement obstructifs, mais provoquent des arythmies diverses pouvant se résoudre spontanément. Líorigine des hamartomes intracardiaques est controversée. La croissance intra-utérine serait liée aux taux díhormones gestationnelles, car les rhabdomyomes régressent souvent après la naissance.

Wallace a rapporté un diagnostic de rhabdomyome intracardiaque à 20 SA. Récemment, un diagnostic de STB chez un fútus de 18 SA faisant partie díune famille atteinte de la STB a été cité sur líexistence díune asymétrie ventriculaire avec une hémi-mégalencéphalie. Cependant, la visualisation par échographie fútale des tubers cérébraux níest pas possible, ce qui fait toute líimportance de líIRM au troisième trimestre de la grossesse.

LíIRM anténatale permet en effet de dépister les tubers péri-ventriculaires et corticaux confirmant le diagnostic de STB. Cependant, líIRM ne peut évaluer le pronostic et ne voit pas tous les nodules notés par líanatomopathologiste. LíIRM cérébrale normale níélimine pas le diagnostic de STB et líabsence de tubers ne permet pas un pronostic plus favorable. Inversement, la présence de tubers cérébraux níest pas synonyme de retard intellectuel systématique.

Líétude génétique moléculaire est difficile, car la STB est une maladie héréditaire hétérogène, avec uniquement deux localisations géniques connues (long bras du chromosome 9q24 et du chromosome 16p13.3). Le diagnostic génétique par analyse de líADN níest pas disponible en raison du haut taux de mutations spontanées. Le caryotype fútal níest pas indispensable, car classiquement il níexiste pas díaneuploïdie associée à la STB. La découverte díune tumeur intracardiaque fútale impliquera un examen familial systématique. Les parents de notre fútus ne portaient aucun signe de STB et líexamen par la lampe de Woods était normal.

Environ 60 % des fútus ayant une tumeur cardiaque meurent in utero. Sans thérapie, la mortalité survient dans 75 % des cas lors de la première année. La mortalité est de 33 % lors des premières heures de vie, surtout quand la tumeur affecte les cavités gauches. Le pronostic à long terme des rhabdomyomes cardiaques est difficilement appréciable, car souvent les séries publiées sont réduites et ont peu de recul. Par ailleurs, le risque díapparition díune STB est de 50 à 70 % selon les séries. La chirurgie des rhabdomyomes cardiaques est possible. Les troubles du rythme résistant au traitement médical et les obstructions hémodynamiques sont les deux indications díexérèse chirurgicale. Toutefois, selon Seki, 80 % des rhabdomyomes régresseraient avant líâge de quatre ans.
 

En pratique

Devant toute image tumorale multiple intracardiaque dépistée en anténatal, la STB est évoquée initialement, avec confirmation du diagnostic dans environ 60 % des cas. Cependant, en cas de tumeur unique peu échogène, le diagnostic est moins évident et la différence entre rhabdomyome, tératome ou fibrome est difficile. LíIRM cérébrale fútale sera alors fondamentale pour visualiser des tubers intra-cérébraux.