La clarté nucale
O. GRAESSLIN, J.P. BORY, C. QUEREUX*
* Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU - REIMS.
 
 

Contexte

1. Mme S., 42 ans, II geste I pare, est vue en consultation systématique díéchographie du premier trimestre à 12 semaines díaménorrhée (SA). Líexamen retrouve un fútus unique, de vitalité normale et de biométrie conforme au terme théorique. On note cependant à líexamen de la nuque líexistence díun hygroma kystique mesurant 9 mm díépaisseur. Líéchographie réalisée à 14 SA, avant le prélèvement ovulaire pour examen cytogénétique, révèle une main bote et des kystes des plexus choroïdes (fig. 1a, b, c).

Le caryotype réalisé sur LA (amniocentèse précoce) à 14 SA révèle une trisomie 18. Líinterruption médicale de grossesse est réalisée à 16 SA, par un protocole associant Mifégyne et Cytotec.
 

Fig. 1a.		Fig. 1b.		Fig. 1c.

2. Mme P., 29 ans, est adressée à la maternité pour second avis devant la découverte à 13 SA d'une amphalocèle. L'échographie réalisée à 14 SA confirme l'existence d'une amphalocèle associée à une clarté nucale mesurant 4 mm d'épaisseur (fig. 2).

Le caryotype réalisé sur LA (amniocentèse précoce) à 141/2 SA retrouve une triploïdie (69 XXX) et líinterruption médicale de grossesse est réalisée.
 

Fig. 2.

Commentaire

Actuellement, la réalisation du caryotype procède de plusieurs indications : âge > 38 ans, antécédent díenfant porteur díanomalies chromosomiques, anomalie parentale du caryotype, signes díappel échographiques, signes díappel biologiques (marqueurs sériques), anomalie nucale (clarté nucale > 3 mm ou hygroma kystique).

Líassociation entre clarté nucale díune part, hygroma kystique díautre part (2 entités séméiologiques distinctes) et anomalies chromosomiques est connue.

La clarté nucale est une zone anéchogène rétronucale située entre les tissus mous rétrorachidiens en avant et la peau en arrière. Il síagit díune structure physiologique visible chez les fútus entre 10 et 14 SA, mais transitoire. Sa mesure síeffectue sur une coupe médiosagittale en positionnant parfaitement les ì calipersî. Ses dimensions augmentent avec líâge gestationnel (jusquíà 14 SA) mais doivent rester < 2,5 mm, la moyenne se situant entre 1 et 2 mm entre 10 et 14 SA.
 

Le seuil ì pathologique î retenu est de 3 mm, avec un risque de trisomie 21 (T 21) > 1% à ce seuil (dépistage de plus díune T 21 sur deux avec une VPP de 1% et un taux de FP < 5%). Si la clarté nucale est ? 3 mm, cela multiplie par 10 le risque díanomalies chromosomiques lié à líâge seul. Lorsque la clarté nucale augmente, le risque díanomalies chromosomiques augmente avec elle et ce díautant plus vite que la patiente est plus âgée.

La sensibilité du dépistage de ces dyscaryotypies par la mesure de la clarté nucale peut être améliorée par líutilisation du différentiel de la médiane et du risque relatif (Theodoropoulos, Snijders et Nicolaïdes, 1998).

Le diagnostic différentiel de la clarté nucale est représenté par líhygroma kystique, tuméfaction liquidienne cloisonnée (bi- ou multi-loculaire) de la région nucale et qui est en général plus épaisse que la clarté nucale. Le taux díanomalies chromosomiques est en général plus important que dans les clartés nucales et est dominé par le syndrome de Turner (alors que les trisomies sont plus fréquentes en cas de clarté nucale augmentée).

Le problème de mesure de la clarté nucale est essentiellement technique, líun des pièges étant constitué par la membrane amniotique et par la mesure en flexion ou extension du fútus. La voie vaginale et líexpérience de líopérateur permettent díoptimiser les mesures.

Líaugmentation de la clarté nucale nía pas encore díexplication physiopathologique très claire. Il síagirait díune anomalie du système lymphatique ou díune anomalie díorigine cardiocirculatoire.

Récemment, Nicolaïdes a retrouvé une relation entre clarté nucale et prédiction díun syndrome transfuseur-transfusé dans les grossesses gémellaires monochoriales.

Si la clarté nucale est augmentée et que le caryotype est normal, surtout si la CN est mesurée à plus de 5 mm, il faut réaliser une échographie morphologique détaillée et síintéresser en particulier au cúur fútal, car il existe une fréquence plus importante de cardiopathies (anomalies des gros vaisseaux de la base, hypoplasie du cúur gaucheÖ) et demander un avis cardiopédiatrique au moindre doute. Le taux de fausses-couches spontanées dans cette population est par ailleurs augmenté.
 

En pratique

LLíéchographie du premier trimestre (11 à 13 SA idéalement) est donc un examen particulièrement intéressant, permettant déjà une première approche morphologique, avec un dépistage possible des anomalies majeures portant sur le cerveau, le diaphragme, la paroi abdominale et les membres. Líétude biométrique est fiable à ce terme et la mesure de la clarté nucale, qui doit figurer sur tous les comptes rendus díéchographie du premier trimestre, permet de sélectionner une population à risque díanomalies chromosomiques. Cette échographie précoce permet également líexamen du col et des annexes, ces dernières devenant plus difficilement accessibles lors des échographies obstétricales suivantes.

Il est probable quíà líavenir il sera possible de coupler les dépistages échographique et biologique au premier trimestre de la grossesse, permettant ainsi díaugmenter les performances du dépistage des aneuploïdies, et de la T 21 en particulier.
 

Bibliographie

1. Snidjers R.J., Johoson S., Sebire N., Noble P.L, Nicolaïdes K. First trimester ultrasound screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet. Gynecol., 1996; 7 : 216-226.
2. Hyett J., Moscoso G., Papanagiotou G., Perdu M., Nicolaides K. Abnormalities of the heart and great arteries in chromosomal normal fetuses with increased nuchal translucency at 11-13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet. Gynocol., 1996; 7 : 245-250.
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