Une infection
intra-utérine : sérologies de la rubéole, de la
toxoplasmose, de la syphilis, des inclusions
cytomégaliques.Syndrome
de Brachmann-Lange
G. BOOG, F.
SAGOT, A. DAVID, M.-F. NOMBALLAIS, N. WINER
C.H.U. de
Nantes
Contexte
Madame C., âgée de 21 ans, 3e geste, 1re pare, présente à líéchographie de 20 semaines díaménorrhée des biométries fútales inférieures au 10e percentile pour les diamètres bipariétal et abdominal transversal et pour la longueur du fémur.
Ce retard de
croissance intra-utérin est confirmé à 24
semaines díaménorrhée (S.A.), il est de type
symétrique (fig.
1).
Le terme théorique a été confirmé par une
échographie précoce. La patiente ne présente
aucune pathologie connue. La tension artérielle est à
120/70 mmHg, líalbuminurie est négative.
Líanalyse morphologique du fútus montre des images
particulières au niveau de la face et du membre
supérieur droit. (fig.
2, 3 et 4).
Commentaire
Cette observation de R.C.I.U. précoce et symétrique mise en évidence dès le début du 2e trimestre implique la démarche suivante :
Recherche díanomalies majeures de la circulation utéro-placentaire : les vélocimétries des artères utérines, des artères ombilicales et des artères cérébrales qui síavèrent normales permettent díexclure une pathologie vasculaire majeure (toxémie précoce, lupus érythémateux disséminé, syndrome antiphospholipides, hypotrophie placentaire). Il síagit vraisemblablement díune pathologie fútale primitive. Il faut exclure :
Une infection
intra-utérine : sérologies de la rubéole, de la
toxoplasmose, de la syphilis, des inclusions
cytomégaliques.
Une anomalie
grave du caryotype (trisomies 13 et 18 surtout) par un
prélèvement de liquide amniotique (10 % des R.C.I.U.
précoces).
Une malformation
fútale grave (30 % des R.C.I.U. précoces). Il faut par
conséquent une exploration méthodique de la morphologie
fútale (face, membres, extrémités, cerveau,
thorax, abdomen, organes génitaux) et une recherche
díartère ombilicale unique.
Diagnostic
Il síagit díun syndrome de Brachmann-de Lange, dont la fréquence est estimée à 1/30 000 grossesses. La plupart des cas sont sporadiques, mais une hérédité autosomique dominante avec expressivité variable a été évoquée.
Le diagnostic repose sur líexistence díun R.C.I.U. précoce et symétrique avec vélocimétrie Doppler normale, tant au niveau fútal que placentaire et utérin, et sur líabsence de contexte infectieux évocateur, associé à un syndrome polymalformatif portant sur la face et les membres supérieurs.
Líanalyse des rares cas de diagnostics prénatals évoqués permet de retenir les signes suivants :
A 12 S.A. un
údème de la nuque.
A 14 S.A. un
membre supérieur en attitude de flexion fixée avec
aplasie du cubitus.
A 16 S.A. une
alpha-fútoprotéine sérique maternelle
anormalement basse, sans doute consécutive à une
atteinte hépatique fútale car on observe dans ce
syndrome une baisse díactivité de la galactose 1
phosphate uridyl-transférase chez le fútus.
A 22 S.A. un
retard de croissance intra-utérin, précoce et
symétrique associé à :
ñ Un faciès caractéristique avec
údème pré-frontal, micro-brachycéphalie,
cils proéminents, hypoplasie nasale avec ensellure
marquée, philtrum long et bombant, lèvres minces,
micrognathie, et une implantation basse des oreilles (fig.
2).
ñ Des anomalies des membres supérieurs, le plus souvent
asymétriques, avec flexion fixée du coude,
agénésie du cubitus, oligodactylie ou monodactylie.
(fig. 3 et 4).
ñ Une hernie hiatale fréquente.
ñ Une cardiopathie avec défaut septal ou une
tétralogie de Fallot.
ñ Une cryptorchidie, un hypospadias, un micropénis.
La confirmation du diagnostic pourrait être apportée par une absence de la protéine placentaire (PAPP-A) dans le sérum maternel et par une chute de líacide 5 hydroxy, indole 3 acétique dans le liquide amniotique.
Le diagnostic différentiel est résumé sur la fig. 5.
La principale difficulté diagnostique réside dans la duplication partielle du chromosome 3 (trisomie 3q2) dont le tableau clinique est semblable, hormis quelques nuances en faveur du syndrome de Bachmann-de Lange, en líoccurrence un R.C.I.U. constant, une confluence marquée des sourcils (synophrys) et une petite encoche médiane de la lèvre supérieure. La détermination du caryotype fútal síavère par conséquent indispensable.
Le pronostic du syndrome de Bachmann-de Lange est redoutable. Les
enfants les plus sévèrement atteints
décèdent dans 20 % des cas dès la
première année. Dans les formes moins graves, la survie
jusquíà líâge adulte est possible, mais
avec un retard mental sévère. Dans notre observation,
une interruption médicale de la grossesse a été
réalisée à 25 S.A., confirmant les
données de líéchographie prénatale
(fig. 6 et 7).
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