Un cas de craniosténose congénitale :
diagnostic anténatal
J. GALIMARD, G. BRODATY, J.-N. BOTTO
Centre Hospitalier ñ NEUILLY-SUR-SEINE.
 
 

Contexte

Madame C. Marie-Emma, I pare, âgée de 29 ans, présente dans ses antécédents personnels une craniosténose congénitale pour laquelle elle a été opérée à trois reprises. DG : le 23 août 1995. Il síagissait díune brachycéphalie par synostose bicoronale. Son père, lui aussi, était porteur díune craniosténose non étiquetée. Cette patiente a eu un déroulement de grossesse normal. Une échographie de bonne qualité a été pratiquée en ville à 22 semaines ne retrouvant rien díanormal. A líéchographie de 32 semaines, nous avons retrouvé un profil très particulier avec exagération de líensellure nasale, horizontalisation du nez : aspect compatible avec une craniosténose bicoronale.
 

Commentaire

Devant cet aspect très particulier du profil, nous avons adressé la patiente en anténatal au Professeur Renier, neurochirurgien de líHôpital Necker Enfants Malades. Une enquête familiale a été effectuée auprès du grand-père maternel du fútus en faisant parvenir du sud de la France où il réside des photographies et des radiographies confirmant la craniosténose bicoronale. Un contenu utérin a été pratiqué sur la patiente ; celui-ci, au lieu díaider au diagnostic, lía même mis en doute, le Professeur Renier ayant eu líimpression de vision de sutures coronales non soudées.

Líenfant est né le 21 mai 1996 à terme, de sexe masculin, pesant 3 110 g. Il présentait bien une craniosténose par synostose bicoronale et métopique. Une obstruction nasale rapidement résolutive a fait évoquer un moment une atrésie des choanes par atteinte de líétage moyen. La consultation post-natale du Professeur Renier a permis le diagnostic du type de craniosténose et de programmer líintervention.
 
 
 

Fig. 1 : Líéchographie anténatale et la photo de líenfant après la naissance ainsi que la radio montrant les soudures des sutures coronales.

Réponse

Il síagissait díun syndrome de Pfeiffer, maladie autosomique dominante qui associe une craniosténose et une anomalie du gros orteil qui est élargi et écarté des autres, anomalie existant chez líenfant et chez sa mère, retrouvée par le Professeur Renier lors de cette consultation post-natale.
 
 

En pratique

Cet enfant a été opéré à 3 mois et demi. Líintervention a consisté à avancer líétage moyen et le front. Le pronostic fonctionnel et mental est excellent. En effet, le syndrome de Pfeiffer ne présente pas de retard mental. Les craniosténoses sont des anomalies rares, mais il faut savoir en faire le diagnostic, car il peut exister des déficiences mentales associées. Cette observation montre la possibilité díen faire le diagnostic anténatal devant le profil très particulier décrit précédemment. Le crâne présente également un aspect en trèfle avec présence díencoches sur le Bip dues à la soudure des sutures coronales.

Líexamen des extrémités est fondamental. Il permet de classer les différentes formes de craniosténose au pronostic mental très différent. En effet, le syndrome díApert síaccompagne díune déficience mentale profonde. Dans ce cas, il existe des mains en moufle, des syndactylies osseuses des orteils. Il síagit pratiquement toujours díune mutation récente, autosomique dominant. De même, le syndrome de Carpenter, récessif autosomique, présente une polydactylie pré-axiale avec dédoublement des gros orteils, avec syndactylie partielle. Il existe également dans ce syndrome une déficience mentale. Le diagnostic peut être difficile et être confondu avec le syndrome díApert. A líinverse, comme dans le syndrome de Pfeiffer, la maladie de Crouzon et le syndrome de Saethre-Chotzen ne síassocient pas de retard mental. La maladie de Crouzon, autosomique dominant, ne présente pas díanomalie des membres. Le syndrome de Saethre-Chotzen, autosomique dominant, dont le Pfeiffer est une variété, retrouve une syndactylie cutanée. Enfin, líanalyse des extrémités permet de faire également le diagnostic différentiel, car si on retrouve un crâne en trèfle par macrocrânie et un profil particulier dans le nanisme thanatophore, des membres extrêmement courts et les mains trapues permettant díen faire le diagnostic.